Після 10 000 років життя в Андах багато перуанців можуть комфортно жити на висотах, від яких більшість людей може захворіти

Мутації в тому самому гені дозволяють двом різним групам людей процвітати на екстремальних висотах. Яскравий приклад конвергентної еволюції допомагає населенню Анд і Тибету спокійно дихати на висоті понад 4000 метрів.

Світське життя набагато складніше, ніж здається. Більшість людей звикли жити на низьких висотах і важко можуть дихати на великих висотах. Але розріджене повітря не є проблемою для народу кечуа в Перу, який вижив і процвітав високо в Андах понад 10 000 років.

Тепер автори нового дослідження, опублікованого у журналі Science Advances, визначили генетичний варіант, який, можливо, допоміг цій популяції адаптуватися до життя на надзвичайних висотах.

Тибетці, які живуть у Гімалаях, мають різну мутацію в тому самому гені, що дозволяє припустити, що обидві групи незалежно розвинули схожі адаптації до життя на великій висоті. Це відкриття демонструє, «як еволюція іноді може сприяти загальним рішенням загальної проблеми», — каже Грем Скотт, фізіолог з Університету Макмастера, який не брав участі у дослідженні.

Людське тіло найкраще пристосоване для життя на рівні моря або трохи вище за нього, де багато кисню. Підніміться на висоту понад 2500 метрів, і ви можете страждати від висотної хвороби — типу гіпоксії, яка може спричинити нудоту, сплутаність свідомості та набряк легенів та мозку.

Проживання на великій висоті протягом тривалого часу може спричинити хронічну гірську хворобу, підвищуючи ризик проблем із серцем, інсульту та ускладнень під час вагітності та пологів. Але деякі групи населення, у тому числі горці Південної Америки та Тибету, можуть комфортно жити та працювати на висоті понад 4000 метрів.

Хоча ці групи мають деякі загальні фізіологічні риси (наприклад, великі легкі), деякі з основних механізмів, які допомагають їм долати життя в горах, зовсім різні.

Дослідження 2014 показало, що тибетці виробили пристосування для збільшення маси тіла та збільшення виробництва поживних речовин, тоді як у статті 2018 були виявлені відмінності в генах, пов’язаних з розвитком серцевого м’яза у андських популяцій. Інші дослідження показують, що дорослішання в суворих умовах Анд викликає епігенетичні зміни, які не змінюють фактичну послідовність ДНК, але можуть впливати на те, як вона виражається.

Ще одна важлива відмінність між цими двома групами полягає в тому, що у деяких жителів Анд, мабуть, незвичайно високий рівень гемоглобіну в крові, що дає їм необхідний приплив кисню, тоді як тибетці обходяться концентраціями нижче середнього.

У 2010 році група, до якої входив генетик Татум Сімонсон з Каліфорнійського університету (Каліфорнія) в Сан-Дієго, виявила, що тибетські горяни мають кілька варіантів генів, які дозволяють їм більш ефективно використовувати гемоглобін, тим самим підвищуючи рівень кисню в крові. Одним із них є унікальна версія гена під назвою EPAS1, який кодує фактор транскрипції, який «включає сотні, якщо не тисячі генів у відповідь на низький рівень кисню», говорить Саймонсон.

Тепер члени лабораторії Сімонсона секвенували геноми 40 людей з предками кечуа, які мешкають у Серро-де-Паско, Перу, місті, розташованому на висоті понад 4000 метрів над рівнем моря. Їх аналіз показав, що в деяких мешканців Анд замість вищого рівня гемоглобіну є ще одна версія EPAS1 — та, яка, як і варіант Тибету, пов’язана з низьким гемоглобіном і вищим насиченням киснем.

“Я була здивована, побачивши, що в цьому бере участь EPAS1”, – каже Емілія Уерта-Санчес, популяційний генетик з Університету Брауна, яка не брала участі в новому дослідженні.

У 2014 році Уерта-Санчес та група інших вчених виявили, що тибетські горяни успадкували свій унікальний варіант EPAS1 від стародавнього людського підвиду, відомого як денісівці, який вимер близько 40 000 років тому. Мутація, присутня у сучасних людей кечуа, ймовірно, виникла приблизно через 20 000 років — приблизно в той же час, коли люди вперше почали жити в Андах.

“Кожного разу, коли ми виявляємо випадки конвергентної еволюції, особливо всередині виду в двох різних популяціях, це хвилююче”, – говорить Тоні Капра, дослідник геноміки з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско, який не брав участі в дослідженні.

За його словами, тепер у вчених є «безліч точок зору» для вивчення того, як природний відбір діє на певні висотні адаптації.

Саймонсон зазначає, що мутації, присутні в популяціях Тибету, відбуваються в некодуючих областях EPAS1 і надають слабкий регуляторний вплив на експресію гена в деяких тканинах. Однак нещодавно виявлений варіант «жорстко закодований в ДНК» і може впливати на структуру або функцію (або обидві) транскрипційного фактора в кожній окремій клітині. Це «величезна річ», пояснює вона.

Команда також перевірила великі бази даних геному на наявність ознак андського варіанта. Вони виявили його в деяких інших людських популяцій, але із надзвичайно низькою частотою.

“Цей варіант дійсно дуже рідкісний і практично не існує в іншому світі”, – говорить співавтор дослідження Ванджун Гу, який працював над проектом як співробітник лабораторії Сімонсона в Каліфорнійському університеті в Сан-Дієго.

Як не дивно, єдиним іншим організмом, який має цей варіант із високою частотою, є латимерія західної частини Індійського океану (Latimeria chalumnae) – рідкісний вид лопатевих риб, який існував протягом сотень мільйонів років. Цілком можливо, що латимерії також розвинули цей варіант, оскільки деякі види адаптувалися до умов з низьким вмістом кисню, пояснює співавтор дослідження Елайджа Лоуренс із Каліфорнійського університету до Сан-Дієго.

У майбутньому дослідники сподіваються розробити заходи, які допоможуть мешканцям Анд, які мають проблеми з життям на великій висоті. Саймонсон зазначає, що навіть серед населення кечуа існують генетичні варіації, і деякі люди наражаються на більший ризик розвитку гірської хвороби.

“Ми сподіваємося, що ця робота зможе покращити якість життя населення, яке ми вивчаємо в Перу”, – говорить Сімонсон. «Це їхній будинок, і вони не хочуть їхати».

Phie Jacobs

Запис Мутації в тому самому гені дозволяють двом різним групам людей процвітати на екстремальних висотах спершу з'явиться на Журнал Наука і суспільство.